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El color de ojos está determinado por la cantidad y el tipo de alguno de los tres pigmentos presentes en el iris: el pigmento del epitelio del iris, la melanina del estroma del iris y la densidad celular del estroma del iris.
En casi todos, incluso las personas con ojos azules, en la capa del epitelio se tiene pigmento marrón. La capa frontal del iris, llamada estroma, puede hacer que los ojos parezcan marrones, azules o verdes.
Las personas con ojos azules no tienen pigmento en absoluto en esta capa frontal, lo que hace que las fibras se dispersen y absorban algunas de las longitudes de onda más largas de luz que entran. Sale más luz azul y los ojos parecen ser azules.
En otras palabras no es un pigmento azul el que les da este color, sino un fenómeno físico, similar al que le da el color al cielo.
Según una investigación del 2008 la aparición de los ojos azules fue producto de una mutación genética que se dio en un sólo individuo hace 6 000 - 10 000 años, por lo tanto, todas las personas de ojos azules tienen ese antepasado común.